Гемохроматоз сопровождается распространенным нарастающим отложением железосодержащего пигмента в тканях некоторых органов с последующими фиброзными изменениями в них и функциональными нарушениями, В основе заболевания лежит значительное усиление всасывания железа слизистой оболочкой желудка, наклонность к которому передается по наследству. Приблизительно у I /3 таких больных отмечают значительное злоупотребление алкоголем. Болеют преимущественно мужчины, так как у женщин естественная физиологическая потеря крови предупреждает прогрессирование заболевания.
Симптомы болезни обычно появляются в возрасте 40—60 лет. Наиболее характерны проявления в виде пигментации кожи, сахарного диабета (см.), гепатомегалии и симптомов нарушения функции печени, сердечной недостаточности, поражения надпочечников. У 50 % больных кожа приобретает бронзовый оттенок, что связано с отложением меланина и частично гемосидерина, содержащего железо. Пигментация наиболее отчетливо видна на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению. Обычно находят увеличение печени, которая плотна на ощупь, функция печени обычно изменена, причем резкое ее изменение может быть спровоцировано интеркуррентной инфекцией. Селезенка увеличена у 50 % больных. Диабет имеет место у значительной части больных, обычно легкой, или средней тяжести, требуя нередко лечения инсулином. Аритмия или характерная сердечная недостаточность наблюдается нередко у относительно молодых людей. Кроме указанных проявлений, нередко наблюдаются половая дисфункция, артропа-тии и некоторые другие проявления.
Диагноз подтверждается при обнаружении повышенного содержания железа в сыворотке крови (выше 30 мкмоль/л). В сомнительных случаях следует прибегать к морфологическому исследованию биопсированной ткани печени.
Лечение состоит в проведении повторных кровопусканий, которые способствуют извлечению железа из его депо в тканях, предупреждая тенденцию к прогрессированию склеротических процессов в органах. Из диеты исключают продукты, содержащие железо.